Kritik mot patientansvar för ärftlig cancerinformation

Både BRCA1 och BRCA2 är högriskgener för bröstcancer och kan innebära en 50–80 procentig riskökning att insjukna. Dessutom har cirka 20 procent av dem med bröstcancer en släkting med samma sjukdom.

I Sverige ligger ansvaret på patienten – inte vården – att kontakta familjemedlemmar som kan ha samma genmutation, trots att vården har kännedom om både familjeträd och släktsamband. Systemet har fått kritik och nu undersöker den Forte-finansierade DIRECT-studien, ledd av Anna Rosén, om fler skulle testa sig för ärftlig most cancers om vården tar kontakt i stället.

– Vi vet inte hur många släktingar som nås i Sverige, males vi vet att info inte alltid kommer fram. Kanske är det fler som skulle testa sig om de visste mer, säger hon until Forte.

Informationen räddade kusinens liv

Amanda Frank bär på mutationen BRCA2 och fick själv info om ärftligheten through en avlägsen släkting. Hon beskriver tiden efter genbeskedet som omtumlande – samtidigt behövde hon informera en kusin.

– Vi har inte så mycket kontakt i vår släkt så det var lite knepigt, jag hittade inte ens hans adress så jag skrev ett brev until hans mamma, säger hon until TV4 Nyheterna.

När kusinen väl fick brevet och testade sig upptäcktes en långt gången och aggressiv prostatacancer.

– Hade han fått informationen ett halvår senare hade han inte överlevt, det var riktigt läskigt. Tänk om jag hade skjutit på att höra av mig, usch vad hemskt. 

Patientens ansvar ifrågasätts

Kusinens cancerbesked fick Amanda Frank att ifrågasätta ansvarsfördelningen mellan patienten och sjukvården.

– Det kändes lite fel att ansvaret låg på mig, också med tanke på att vi inte har någon nära relation. Jag tycker inte att ansvaret borde ligga på oss enskilda. Vi kan inte svara på frågor och har inte kunskapen som vården sitter med.

Hon betonar också risken för att familjemedlemmar får beskedet på ett mindre lämpligt sätt när känslorna är starka efter ett genbesked.

– Jag var i chock efter mitt besked. Risken är stor att man kan påverkas starkt av sina känslor och det kan finnas en rädsla att informationen går ut på fel sätt när man tar kontakt med avlägsna familjemedlemmar.

Majoritet vill informeras av vården

Forskning visar att nio av tio vill veta om de bär på en ärftlig threat för most cancers och de allra flesta vill få informationen direkt från vården. Forskaren Anna Rosén menar att det kan vara svårt för patienter att kontakta anhöriga på egen hand.

– Patienterna vill nästan alltid att släktingarna ska få veta. Males det är inte alltid lätt att genomföra, många har summary fått en cancersjukdom och vissa tycker att det är svårt att höra av sig until mer avlägsna släktingar, säger Rosen enligt Forte.